Синдром Аарскога-Скотта

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q87.1 - Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

+340 | 13.09.2023

Описание

Синдром Аарскога-Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

Дополнительные факты

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная или фациодигитогенитальная дисплазия) – наследственное заболевание, характеризующееся преимущественно рецессивным сцепленным с Х-хромосомой механизмом передачи и проявляющееся многочисленными пороками развития. Впервые это состояние было описано в 1970 году норвежским педиатром Д. Аарскогом и почти одновременно с ним (в 1971 году) американским врачом П. Скоттом, с тех пор данная патология носит их имя. Механизм наследования синдрома Аарскога-Скотта приводит к тому, что среди заболевших п...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

Q87.1 - Амстердамская карликовость
Q87.1 - Арскога синдром
Q87.1 - Белая нога послеродовая новорожденного
Q87.1 - Белая нога родовая новорожденного
Q87.1 - Бонневи-Ульриха синдром
Q87.1 - Брука-де Ланге болезнь
Q87.1 - Де Ланге синдром
Q87.1 - Дубовица синдром
Q87.1 - Коккейна синдром
Q87.1 - Корнелия де Ланге синдром
Q87.1 - Нунана синдром
Q87.1 - Прадера-Вилли синдром
Q87.1 - Рассела-Сильвера синдром
Q87.1 - Робинова-Сильвермена-Смита синдром

Псевдоэксфолиативный синдром

Псевдоэксфолиативный синдром - это увеопатия, характеризующаяся отложением амилоидоподобного вещества на структурах переднего сегмента глазного яблока. Клиническая картина представлена зрительной дисфункцией, появлением «помутнений» и «радужных кругов» перед глазами, затуманиванием зрения. Диагностика базируется на проведении ультразвуковой биомикроскопии, классической биомикроскопии с использованием щелевой лампы, скополаминовой пробы, УЗИ, визометрии, тонометрии, периметрии, гониоскопии. Консервативная терапия основывается на применении антиоксидантов, антигипоксантов, гипотензивных средств, витаминов группы В, А, Е.

Окулоцереброкутанный синдром

Окулоцереброкутанный синдром - это редкое врождённое заболевание, при котором в патологический процесс вовлечены глаза, кожные покровы и головной мозг. Поражения со стороны органа зрения представлены синдромом орбитальной кисты, эпибульбарным дермоидом, микро- или анофтальмом.

Маленький подбородок

Подбородок играет важную роль для формирования правильного овала лица. Маленький, слабо развитый подбородок обычно бывает обусловлен врожденными дефектами строения нижней челюсти, реже - посттравматическими или послеоперационными последствиями.

Синдром Апера

Синдром Апера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Линча

Синдром Линча - наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – операции, химиотерапия.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера - генетическое заболевание с аутосомно - доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.

Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби - генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса - редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

Синдром Ашерсона

Синдром Ашерсона - крайне редкое аутоиммунное состояние, которое является осложнением антифосфолипидного синдрома (АФС) или системной красной волчанки (СКВ) и сопровождается массивным образованием тромбов. Симптоматика разнообразна, зависит от пострадавших в результате тромбоза органов – возможно развитие почечной недостаточности, некрозов кожи, легочной эмболии, инсультов, парезов, инфарктов миокарда. Диагностика производится путем изучения активности свертывающей системы крови, иммунологических тестов и исследования анамнеза больного. Лечение включает применение антикоагулянтов, противовоспалительных средств, плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы.

Комментарии Оставить комментарий

5★★★★★+1

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

28.02.2025 | +436

Специфические расстройства развития школьных навыков

22.02.2025 | +285

Катаральный аппендицит

20.02.2025 | +23

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

19.02.2025 | +509

Повышенный тонус матки при беременности

19.02.2025 | +23

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

19.02.2025 | +23

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

19.02.2025 | +210

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

15.03.2024 | +583

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +337

Саркома влагалища

08.03.2024 | +354

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +422

Полипы матки

26.02.2024 | +596

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +453

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +343

Предлежание плаценты

Рейтинга пока нет

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

Травматолог-ортопед

7мес 2д 2ч 14мин

Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

7мес 7д 23ч 2мин

Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

7мес 18д 8ч 38мин

Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

8мес 5д 3ч 12мин

Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

8мес 5д 3ч 41мин

Владимир

Все вопросы

Синдром Аарскога-Скотта

Код МКБ-10: Q87.1 - Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью

По алфавитному указателю МКБ-10:

Псевдоэксфолиативный синдром

Окулоцереброкутанный синдром

Маленький подбородок

Синдром Апера

Синдром Линча

Синдром Пфайффера

Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Сотоса

Синдром Ашерсона

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

Виталий Леонтьев

Виктория Моисеева

Екатерина Маслова

Елена Мулявина

Читайте также:

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

Специфические расстройства развития школьных навыков

Катаральный аппендицит

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

Повышенный тонус матки при беременности

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

Гипоплазия матки

Саркома влагалища

Уретро-влагалищный свищ

Полипы матки

Маточное бесплодие

Синдром резистентных яичников

Предлежание плаценты

Все врачи

Виталий Леонтьев

Виктория Моисеева

Екатерина Маслова

Елена Мулявина

Анатолий Подминаев

Владислав Курбанов

Ирина Мартынова

Михаил Жданов

Галина Дегтярева

Юлия Савитская

Дмитрий Мартынов

Александр Самойлов

Александр Митин

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

0 руб.

Тимома? ответов 1

0 руб.

Боль в шее ответов 2

200 руб.

Болят суставы ответов 2

0 руб.

Пломба, болит зуб долго ответов 2

0 руб.