Синдром Апера

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q87.0 - Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица

+477 | 15.09.2023

Описание

Синдром Апера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Дополнительные факты

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

  • Q87.0 - Аглоссия-адактилия синдром
  • Q87.0 - Акроцефалополисиндактилия
  • Q87.0 - Акроцефалосиндактилия
  • Q87.0 - Аперта синдром
  • Q87.0 - Башнеобразный череп с экзофтальмом
  • Q87.0 - Вейля-Маркезани синдром
  • Q87.0 - Гольденхара -Горлина синдром
  • Q87.0 - Гольденхара синдром
  • Q87.0 - Горлина-Шудри-Моса синдром
  • Q87.0 - Дискраниопигофалангия
  • Q87.0 - Дисплазия глазо-зубо-пальцевая
  • Q87.0 - Карпентера синдром
  • Q87.0 - Криптофтальма синдром
  • Q87.0 - Лицо свистящего человека
  • Q87.0 - Маркезани -Вейля синдром
  • Q87.0 - Маркезани синдром
  • Q87.0 - Мебиуса синдром
  • Q87.0 - Мебиуса синдром врожденного паралича глазодвигательного и лицевого нервов
  • Q87.0 - Мебиуса синдром врожденного паралича глазодвигательного и лицевого нервов с другими аномалиями
  • Q87.0 - Мейера-Швиккерата и Вейера синдром
  • Q87.0 - Мора синдром
  • Q87.0 - Мора синдром тип I
  • Q87.0 - Мора синдром тип II
  • Q87.0 - Папийон-Леажа-Псома синдром
  • Q87.0 - Паралич лучевого нерва врожденный
  • Q87.0 - Паралич Мебиуса
  • Q87.0 - Пьера Робена деформация
  • Q87.0 - Пьера Робена синдром
  • Q87.0 - Робена синдром
  • Q87.0 - Робена-Пьерре синдром

Псевдоэксфолиативный синдром

Псевдоэксфолиативный синдром - это увеопатия, характеризующаяся отложением амилоидоподобного вещества на структурах переднего сегмента глазного яблока. Клиническая картина представлена зрительной дисфункцией, появлением «помутнений» и «радужных кругов» перед глазами, затуманиванием зрения. Диагностика базируется на проведении ультразвуковой биомикроскопии, классической биомикроскопии с использованием щелевой лампы, скополаминовой пробы, УЗИ, визометрии, тонометрии, периметрии, гониоскопии. Консервативная терапия основывается на применении антиоксидантов, антигипоксантов, гипотензивных средств, витаминов группы В, А, Е.

Окулоцереброкутанный синдром

Окулоцереброкутанный синдром - это редкое врождённое заболевание, при котором в патологический процесс вовлечены глаза, кожные покровы и головной мозг. Поражения со стороны органа зрения представлены синдромом орбитальной кисты, эпибульбарным дермоидом, микро- или анофтальмом.

Маленький подбородок

Подбородок играет важную роль для формирования правильного овала лица. Маленький, слабо развитый подбородок обычно бывает обусловлен врожденными дефектами строения нижней челюсти, реже - посттравматическими или послеоперационными последствиями.

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

Синдром Линча

Синдром Линча - наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – операции, химиотерапия.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера - генетическое заболевание с аутосомно - доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.

Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби - генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса - редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

Синдром Ашерсона

Синдром Ашерсона - крайне редкое аутоиммунное состояние, которое является осложнением антифосфолипидного синдрома (АФС) или системной красной волчанки (СКВ) и сопровождается массивным образованием тромбов. Симптоматика разнообразна, зависит от пострадавших в результате тромбоза органов – возможно развитие почечной недостаточности, некрозов кожи, легочной эмболии, инсультов, парезов, инфарктов миокарда. Диагностика производится путем изучения активности свертывающей системы крови, иммунологических тестов и исследования анамнеза больного. Лечение включает применение антикоагулянтов, противовоспалительных средств, плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы.

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

•

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5★★★★★+1
•

Виктория Моисеева

Терапевт

5★★★★★+1
•

Екатерина Маслова

Акушер

5★★★★★+1
•

Елена Мулявина

Невролог

5★★★★★+1

Читайте также:

08.03.2025 | +20

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

28.02.2025 | +433

Специфические расстройства развития школьных навыков

22.02.2025 | +283

Катаральный аппендицит

20.02.2025 | +23

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

19.02.2025 | +494

Повышенный тонус матки при беременности

19.02.2025 | +17

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

19.02.2025 | +23

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

19.02.2025 | +209

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

15.03.2024 | +572

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +335

Саркома влагалища

08.03.2024 | +352

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +417

Полипы матки

26.02.2024 | +591

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +448

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +333

Предлежание плаценты

Все врачи

•

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5★★★★★+1
•

Виктория Моисеева

Терапевт

5★★★★★+1
•

Екатерина Маслова

Акушер

5★★★★★+1
•

Елена Мулявина

Невролог

5★★★★★+1
•

Анатолий Подминаев

Хирург

5★★★★★+1
•

Владислав Курбанов

Онколог

5★★★★★+1
•

Ирина Мартынова

Педиатр

5★★★★★+1
•

Михаил Жданов

Нейрохирург

5★★★★★+1
•

Галина Дегтярева

Стоматолог

4★★★★★+1
•

Юлия Савитская

Ревматолог

3★★★★★+1
•

Дмитрий Мартынов

Вертебролог

Рейтинга пока нет

•

Александр Самойлов

Рентгенолог

Рейтинга пока нет

•

Александр Митин

Травматолог-ортопед

Рейтинга пока нет

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

Травматолог-ортопед

0 руб.

6мес 16д 2ч 12мин
Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

0 руб.

6мес 21д 23ч 1мин
Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

7мес 2д 8ч 37мин
Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

0 руб.

7мес 19д 3ч 10мин
Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

0 руб.

7мес 19д 3ч 39мин
Владимир
Все вопросы