Врожденный дискератоз

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: L90.8 - Другие атрофические изменения кожи

+419 | 06.10.2023

Описание

Врожденный дискератоз - крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями.

Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в восстановлении нормальной функции костного мозга путем его трансплантации или фармакологической стимуляции. Параллельно проводится симптоматическая терапия.

Дополнительные факты

Врожденный дискератоз – генетически обусловленный синдром, проявляющийся недостаточностью костного мозга и совокупностью специфических симптомов. Впервые классическая триада заболевания была описана в 1906 году немецким дерматовенерологом Цинссером. В 1930-х годах Коул и Энгман дополнили описание, после чего патология получила второе название – синдром Цинссера-Коула-Энгмана. На данный момент клиническая характеристика заболевания, помимо классической триады, включает другие симптомы и синдр...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

  • L90.8 - Анетодермия
  • L90.8 - Анетодермия пятнистая
  • L90.8 - Атрофия кожи
  • L90.8 - Атрофия кожи бляшками
  • L90.8 - Атрофия кожи дегенеративная
  • L90.8 - Атрофия кожи дегенеративная старческая
  • L90.8 - Атрофия кожи пятнами
  • L90.8 - Атрофия кожи старческая
  • L90.8 - Атрофия пятнистая
  • L90.8 - Атрофия пятнистая дерматологическая
  • L90.8 - Атрофия старческая дерматологическая
  • L90.8 - Атрофодермия невритическая
  • L90.8 - Атрофодермия пятнистая
  • L90.8 - Атрофодермия пятнистая и полосатая
  • L90.8 - Атрофодермия старческая
  • L90.8 - Глянцевая кожа
  • L90.8 - Изменение кожи атрофическое уточненное

Врожденный фиброз печени

Врожденный фиброз печени (ВФП) - это генетически детерминированная патология, которая характеризуется портальным фиброзом, нарушением морфогенеза внутрипеченочных ветвей портальной вены и желчных ходов. Клинически она может проявляться портальной гипертензией с желудочно-кишечными кровотечениями и/или холангитом с характерными симптомами.

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5+1

Виктория Моисеева

Терапевт

5+1

Екатерина Маслова

Акушер

5+1

Елена Мулявина

Невролог

5+1

Читайте также:

08.03.2025 | +18

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

28.02.2025 | +422

Специфические расстройства развития школьных навыков

22.02.2025 | +277

Катаральный аппендицит

20.02.2025 | +19

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

19.02.2025 | +455

Повышенный тонус матки при беременности

19.02.2025 | +16

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

19.02.2025 | +21

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

19.02.2025 | +204

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

15.03.2024 | +557

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +327

Саркома влагалища

08.03.2024 | +343

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +406

Полипы матки

26.02.2024 | +585

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +437

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +313

Предлежание плаценты

Все врачи

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5+1

Виктория Моисеева

Терапевт

5+1

Екатерина Маслова

Акушер

5+1

Елена Мулявина

Невролог

5+1

Анатолий Подминаев

Хирург

5+1

Владислав Курбанов

Онколог

5+1

Ирина Мартынова

Педиатр

5+1

Михаил Жданов

Нейрохирург

5+1

Галина Дегтярева

Стоматолог

4+1

Юлия Савитская

Ревматолог

3+1

Дмитрий Мартынов

Вертебролог

Рейтинга пока нет

Александр Самойлов

Рентгенолог

Рейтинга пока нет

Александр Митин

Травматолог-ортопед

Рейтинга пока нет

Вопросы

0 руб.

5мес 14д 2ч 50мин
Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

0 руб.

5мес 19д 23ч 39мин
Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

6мес 0д 9ч 15мин
Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

0 руб.

6мес 17д 3ч 48мин
Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

0 руб.

6мес 17д 4ч 18мин
Владимир
Все вопросы