Врожденный дискератоз

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: L90.8 - Другие атрофические изменения кожи

+419 | 06.10.2023

Описание

Врожденный дискератоз - крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями.

Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в восстановлении нормальной функции костного мозга путем его трансплантации или фармакологической стимуляции. Параллельно проводится симптоматическая терапия.

Дополнительные факты

Врожденный дискератоз – генетически обусловленный синдром, проявляющийся недостаточностью костного мозга и совокупностью специфических симптомов. Впервые классическая триада заболевания была описана в 1906 году немецким дерматовенерологом Цинссером. В 1930-х годах Коул и Энгман дополнили описание, после чего патология получила второе название – синдром Цинссера-Коула-Энгмана. На данный момент клиническая характеристика заболевания, помимо классической триады, включает другие симптомы и синдр...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

L90.8 - Анетодермия
L90.8 - Анетодермия пятнистая
L90.8 - Атрофия кожи
L90.8 - Атрофия кожи бляшками
L90.8 - Атрофия кожи дегенеративная
L90.8 - Атрофия кожи дегенеративная старческая
L90.8 - Атрофия кожи пятнами
L90.8 - Атрофия кожи старческая
L90.8 - Атрофия пятнистая
L90.8 - Атрофия пятнистая дерматологическая
L90.8 - Атрофия старческая дерматологическая
L90.8 - Атрофодермия невритическая
L90.8 - Атрофодермия пятнистая
L90.8 - Атрофодермия пятнистая и полосатая
L90.8 - Атрофодермия старческая
L90.8 - Глянцевая кожа
L90.8 - Изменение кожи атрофическое уточненное

Врожденный фиброз печени

Врожденный фиброз печени (ВФП) - это генетически детерминированная патология, которая характеризуется портальным фиброзом, нарушением морфогенеза внутрипеченочных ветвей портальной вены и желчных ходов. Клинически она может проявляться портальной гипертензией с желудочно-кишечными кровотечениями и/или холангитом с характерными симптомами.