Главная > Статьи > Ранняя миоклоническая энцефалопатия (просмотров +190)

Ранняя миоклоническая энцефалопатия ✏

МКБ-10: G92 (Токсическая энцефалопатия)

МКБ-11: 8D43.0Z

---

Описание

Ранняя миоклоническая энцефалопатия - тяжелая форма эпилептической энцефалопатии, дебютирующая в возрасте до 3 месяцев, с высокой вероятностью летального исхода. Проявляется эпилептическим миоклонусом – практически постоянными мигрирующими подергиваниями отдельных мышц, чаще лица и конечностей. Характерна значительная задержка умственного развития. Диагностируется при помощи ЭЭГ-исследования, на энцефалограмме наблюдаются типичные изменения. Ранняя миоклоническая энцефалопатия резистентна к терапии противоэпилептическими препаратами, прогноз неблагоприятный.

Дополнительные факты

Неонатальная миоклоническая энцефалопатия – одно из первых названий заболевания, предложенное неврологом Айкарди в 1978 году. С 1989 года патология классифицируется как форма симптоматической эпилепсии с неясной этиологией, относится к возрастзависимым синдромам.

Частота встречаемости ранней миоклонической энцефалопатии составляет около 0,17%. В специализированной литературе описано всего около 100 случаев заболевания, однако многие дети не доживают до момента инструментальной диагностики, так что истинная распространенность, вероятно, выше.

Патология с одинаковой частотой диагностируется у мальчиков и девочек. Несмотря на довольно редкие случаи выявления заболевания, в педиатрии оно считается крайне опасным, обеспечивающим высокий уровень летальности. Врачи при этом остаются бессильными и могут только попытаться поддержать жизнеспособность ребенка.

Причины

Этиология заболевания по сей день остается не до конца изученной.

Доказано влияние метаболических синдромов на развитие ранней миоклонической энцефалопатии. У заболевших детей часто диагностируются различные ацидемии, некетотическая гиперглицинемия, дефицит кофактора молибдена и другие врожденные дефекты метаболизма.

Также выявлена некоторая связь с гипоксически-ишемическим поражением головного мозга, внутриутробными инфекциями и патологиями родов, однако данные факторы не всегда имеют место. В некоторых случаях установлено аутосомно-рецессивное наследование.

Ранняя миоклоническая энцефалопатия характеризуется отсутствием каких-либо структурных изменений головного мозга. Основная роль в патогенезе принадлежит нарушению процессов апоптоза глиальных клеток, в основном – астроцитов. Следствием является их скопление вдоль нейрональных аксонов.

Предполагается, что именно этим обусловлена типичная клиническая картина заболевания. У большинства детей с рождения выявляется некоторая степень атрофии мозга, характерна задержка процессов миелинизации, что также может влиять на развитие симптомов ранней миоклонической энцефалопатии.

Клиническая картина

Заболевание проявляется в первый месяц после рождения, чаще – на первой неделе жизни. Обязательным признаком является эпилептический миоклонус. Как правило, подергивания затрагивают отдельные мышцы лица или конечностей. Характерна «летучесть» миоклонуса, то есть подергивания быстро мигрируют с одной части тела на другую, при этом нередко уже с рождения наблюдается статусность (непрерывность приступов).

Миоклонус также часто наблюдается во сне. Позднее могут присоединяться простые фокальные приступы, которые иногда остаются незамеченными вследствие быстроты развития. Сначала такие приступы протекают в виде кратковременной девиации глазных яблок, покраснения лица, апноэ и тд.

Ассоциированные симптомы: Судороги. Судороги в ногах.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика ранней миоклонической энцефалопатии проводится с более распространенным синдромом Отахара, сопровождающегося структурными изменениями мозга, которые в данном случае всегда отсутствуют.

Противоэпилептические препараты при данной патологии оказываются неэффективными. Характерен так называемый «феномен ускользания», когда лечение сначала приводит к некоторому урежению приступов, но позднее наблюдается полная резистентность.

В терапии ранней миоклонической энцефалопатии рекомендуется использовать сочетание барбитуратов и бензодиазепинов, возможно применение вальпроатов.

Доказана некоторая эффективность высоких доз пиридоксина. Однако нужно учитывать, что состояние ребенка все равно будет прогрессивно ухудшаться.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Смертность достигает 50%, выжившие дети остаются глубокими инвалидами.

---

---