Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q85 - Факоматозы, не классифицированные в других рубриках

+363 | 18.10.2023

Описание

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом - крайне редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями периферической иннервации и процессов потоотделения. Одними из главных симптомов этого состояния являются полное отсутствие ноцицептивной чувствительности, повышенная температура тела из-за нарушенной терморегуляции, приступы внезапной одышки. Диагностика заболевания основывается на данных физикального осмотра, проверки реакции организма на различные внешние раздражители, генетических исследований.

Лечения врожденной сенсорной нейропатии с ангидрозом не существует, но больные требуют особого ухода.

Дополнительные факты

Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом (семейная дизавтономия типа 2, врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона) – очень редкая генетическая патология, обусловленная нарушениями иннервации и ноцицептивной чувствительности.

Первые сообщения об этом состоянии появились в 1932 году, было обнаружено несколько семей из Пакистана, члены которых обладали полной нечувствительностью к боли, склонностью к самоповреждениям и повышенной температурой тела. На сегодняшний день определить встречаемость этого заболевания по причине его большой редкости не представл...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

Q85.8 - Ангиоматоз энцефалотригеминальный
Q85.1 - Бурневилля болезнь
Q85.9 - Гамартобластома
Q85.9 - Гамартоз
Q85.9 - Гамартома
Q85.8 - Гиппеля -Линдау болезнь
Q85.8 - Гиппеля -Линдау синдром
Q85.8 - Гиппеля болезнь
Q85.8 - Гиппеля синдром
Q85.8 - Димитри-Стерджа-Вебера болезнь
Q85.8 - Крафта-Вебера-Димитри болезнь
Q85.8 - Линдау болезнь
Q85.8 - Линдау-Гиппеля болезнь
Q85.0 - Нейрофиброматоз
Q85.0 - Нейрофиброматоз множественный
Q85.0 - Нейрофиброматоз незлокачественный
Q85.8 - Пейтца-Егерса болезнь
Q85.8 - Пейтца-Егерса синдром
Q85.0 - Реклингхаузена болезнь
Q85.0 - Реклингхаузена нейрофиброматоз

Врожденная косорукость

Врожденная косорукость - это устойчивая деформация, в результате которой кисть отклоняется в локтевую либо лучевую сторону от продольной оси предплечья. Возникает во внутриутробном периоде. Является следствием недоразвития одной из костей предплечья либо ассоциированных с этими костями сухожилий. Проявляется искривлением верхней конечности – кисть расположена под углом к предплечью. Может сочетаться с недоразвитием пястных костей, фаланг пальцев, отсутствием одного или нескольких пальцев, сращением пальцев, контрактурами, подвывихами либо вывихами в локтевом и лучезапястном суставах. Диагноз выставляется на основании рентгенологической картины и данных объективного исследования. Лечение хирургическое, проводится в раннем возрасте (обычно до 1 года). После операции назначается ЛФК, массаж и физиотерапия.

Сенсорная алалия

Сенсорная алалия - вариант речевого дизонтогенеза, обусловленный расстройством слухового восприятия при сохранном физическом слухе. Характеризуется непониманием обращенной речи, неразличением звуков, эхолалией, логореей, использованием элементарных словоформ (звукоподражаний, корней, междометий). Типично импульсивное поведение, быстрое истощение внимания, нежелание вступать в контакт. При обследовании сенсорных алаликов уточняется анамнез, состояние акустического и речевого гнозиса, лексико-грамматических и произносительных навыков.

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия - генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований.

Гормонорезистентный рак простаты

Гормонорезистентный рак простаты - это первичная опухоль, изначально не зависящая от уровня андрогена или прогрессирования заболевания на фоне достигнутого посткастрационного уровня тестостерона. Симптомы отсутствуют или связаны с локализацией метастатических очагов и ростом новообразования.

Болезнь Коудена

Болезнь Коудена - генетическое заболевание, основным проявлением которого служит формирование доброкачественных опухолей внутренних органов, также повышена частота возникновения злокачественных новообразований. Множественные гамартомы и кисты образуются в желудочно-кишечном тракте, молочной железе, органах репродуктивной системы. Диагностика болезни Коудена частично основывается на изучении настоящего статуса пациента, но наиболее точный результат обеспечивает генетический анализ. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, используется лишь симптоматическая терапия, в том числе и хирургические операции для удаления доброкачественных новообразований.

Туберозный склероз

Туберозный склероз (ТС) - это генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и неопухолевыми процессами в соматических органах. Диагностический алгоритм состоит из обследования нервной системы (МРТ, КТ головного мозга, ЭЭГ), офтальмологического исследования, обследования внутренних органов (УЗИ, МРТ сердца, КТ почек, рентгенография легких, ректороманоскопия). Главными направлениями лечения являются: противоэпилептическая терапия, нейропсихологическая коррекция, наблюдение и своевременное хирургическое лечение новообразований.