Главная > Статьи > Псевдогипопаратиреоз (просмотров +79)

Псевдогипопаратиреоз ✏

МКБ-10: E20.1 (Псевдогипопаратиреоз)

МКБ-11: 5A50.1

---

Описание

Псевдогипопаратиреоз (греч. pseudēs ложный + гипопаратиреоз; синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта, болезнь Олбрайта) - редкое наследственное заболевание костной системы, имитирующее гипопаратиреоз и характеризующееся нарушением обмена кальция и фосфора; часто сопровождается задержкой умственного и физического развития.

Клиническая картина

Клинические признаки псевдогипопаратиреоза сходны с симптомами идиопатического гипопаратиреоза. Отмечаются приступы тонических судорог, возникающие спонтанно или под влиянием каких-либо раздражителей. Кальцинаты в подкожной клетчатке проявляют тенденцию к изъязвлению. Подкожная оссификация часто выражена до такой степени, что имитирует оссифицирующий миозит.

Характерны задержка умственного развития, отставание в росте, лунообразное лицо, ожирение и брахидактилия, особенно укорочение первой, четвертой и пятой пястных и плюсневых костей.

Могут наблюдаться множественные экзостозы, дисхондроплазия, проявления вторичного гиперпаратиреоза в виде субпериостальной резорбции костей пальцев рук; изменения в эпифизах костей такие же, как при фиброзной остеодисплазии. Часто отмечают рвоту, а также гематурию вследствие образования оксалатных камней в мочевых путях, выявляют лентикулярную катаракту, гипоплазию зубной эмали.

У больных спсевдогипопаратиреозом наряду со снижением чувствительности к паратгормону органов-мишеней может наблюдаться резистентность к другим гормонам, зависимым от аденилатциклазной системы, например половых желез к гонадотропным гормонам, щитовидной железы к тиреотропному гормону, органов-мишеней к глюкагону и антидиуретическому гормону. Отмечается повышенная частота аутоиммунных болезней и диабета сахарного, наблюдаются гипотиреоз и гипертиреоз.

Выделяют также псевдопсевдогипопаратиреоз, который характеризуется отсутствием гипокальциемии, гиперфосфатемии, судорог и остеомаляции.

Ассоциированные симптомы: Гематурия. Гиперфосфатемия. Деформация пальцев рук. Огрубление черт лица. Рвота. Редкие месячные. Судороги. Судороги в ногах.

Причины

Причиной возникновения псевдогипопаратиреоза является врождённый дефект – нечувствительность периферических тканей к действию ПТГ.

Лечение

Лечение при гипокальциемии заключается в назначении препаратов кальция в дозах, достаточных для поддержания нормальной концентрации кальция в крови. Большое значение имеет терапия витамином D.

Начальную дозу рассчитывают из 2000 МЕ/кг массы тела в сутки, но не более 100 000 МЕ в сутки. Во избежание передозировки препаратов витамина D необходим контроль за концентрацией кальция в крови каждые 3-7 дней в течение первых двух недель лечения и каждый месяц в течение последующих 2-3 месяцев.

По достижении стабильной концентрации кальция в крови достаточно проверять ее 1 раз в 2-3 месяца. Можно применять кальцитрин, дигидротахистерол, оксидевит, а также другие препараты активных форм витамина D.

Диета с ограничением фосфора помогает нормализовать концентрацию кальция в крови и устранить симптомы вторичного гиперпаратиреоза.

При недостаточности других желез внутренней секреции проводят заместительную терапию соответствующими гормонами.

Лечение паратгормоном не эффективно. Для купирования судорожных приступов внутривенно вводят 10% раствор кальция хлорида или кальция глюконата; внутрь - 5-10% раствор кальция хлорида по 1 столовой ложке 3-4 раза в день: кальция глюконат, кальция лактат - до 10 г в день.

Прогноз

Прогноз при рациональной терапии благоприятный. Учитывая наследственный характер псевдогипопаратиреоза, необходимо медико-генетическое консультирование в отношении возможности появления псевдогипопаратиреоза у потомства.

---

---