Главная > Статьи > Серповидно - клеточная анемия (просмотров +154)

Серповидно - клеточная анемия ✏

МКБ-10: D57 (Серповидно-клеточные нарушения)

МКБ-11: 3A51.Z

---

Описание

Серповидно-клеточная анемия относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии.

Клиническая картина

Серповидноклеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой - гемолитической анемией.

Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС.

Иногда серповидноклеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость.

Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных.

В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов.

Во втором периоде постоянный симптом - гемолитической анемии.

Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости.

Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь.

Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы - к циррозу печени и сахарному диабету. Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов.

Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидноклеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию - аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение.

Гематологические изменения.

Концентрация гемоглобина снижается (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л.

В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму.

Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидноклеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена.

Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально.

Таким образом, клиника серповидноклеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции.

Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Ассоциированные симптомы: Боль в грудной клетке. Боль в левом подреберье. Гематурия. Гипербилирубинемия. Гипофибриногенемия. Ломота в мышцах. Низкая температура тела. Опухание суставов. Повышенное АД. Протеинурия. Ретикулоцитоз. Сильное головокружение. Тромбоцитоз. Эритропения.

Причины

Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин. Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок.

В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %. В обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия.

Патогенез

Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота - кислую.

При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита. Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами.

Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение.

Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов - развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.

Лечение

Способов лечения серповидно-клеточной анемии не существует.

Однако, общее улучшение медицинского обслуживания стало возможность более длительной и здоровой жизни детей, страдающих этим заболеванием. В настоящее время уделяется внимание правильному питанию, просветительным мерам и предупреждению инфекций.

Очень важно поддерживать контакт с врачом первичной помощи, который знаком с ранними признаками осложнений, возникающих при серповидно-клеточной анемии. Особенно важно постоянное диспансерное наблюдение маленьких детей с серповидно-клеточной анемией, чтобы предотвратить ранние угрожающие жизни инфекционные осложнения.

Анемия может усилиться в результате инфекции или внезапного увеличения селезенки, может потребоваться госпитализация ребенка для лечения от инфекции или болей.

Беременность и хирургические вмешательства, так же как и заболевания глаз, требуют внимания специалистов, имеющих специальный опыт работы с пациентами, страдающими серповидно-клеточной анемией.

---

---