Болезнь Минковского-Шоффара

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: D58.0 - Наследственный сфероцитоз

+330 | 16.12.2022

Описание

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) - это гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков, протекающая с внутриклеточным гемолизом.

Немецкий терапевт О. Минковский (1900) первым дал описание семейной гемолитической анемии; М.А. Шоффар (1907), французский терапевт, обнаружил у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.

Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости составляет 1:5 000 в популяции. Передается по аутосомно-доминантному типу; около 25 % случаев спорадические, обусловленные возникновением новой мутации. Чаще встречается у жителей Северной Европы, где распространённость заболевания составляет 1 на 5000 населения.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается примерно в 75% случаев заболевания. У членов семьи пациента тяжесть анемии и степень сфероцитоза может варьировать. В 25% случаев семейный анамнез отсутствует. У части пациентов изменения лабораторных показателей минимальны, что предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, остальные случаи - результат спонтанных мутаций.

Причины

Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

D58.0 - Анемия гемолитическая врожденная
D58.0 - Анемия гемолитическая врожденная сфероцитарная
D58.0 - Анемия сфероцитарная
D58.0 - Анемия сфероцитарная наследственная
D58.0 - Ахолурическая желтуха
D58.0 - Ахолурическая желтуха семейная
D58.0 - Ахолурическая желтуха спленомегалическая
D58.0 - Болезнь гемоглобина, сфероцитоз
D58.0 - Желтуха ахолурическая
D58.0 - Желтуха ахолурическая семейная
D58.0 - Желтуха ахолурическая спленомегалическая
D58.0 - Желтуха гемолитическая врожденная
D58.0 - Иктероанемия гемолитическая врожденная
D58.0 - Минковского-Шоффара синдром

Болезнь Бинсвангера

Болезнь Бинсвангера - это субкортикальная энцефалопатия, прогрессирующее поражение белого вещества головного мозга. В подавляющем большинстве случаев обусловлена артериальной гипертонией, реже провоцируется амилоидной ангиопатией и генетически обусловленной ангиопатией САDАSIL.