+266 | 12.12.2023
Описание
Ателостеогенез - группа генетических патологий - хондродисплазий, которые часто приводят к летальному исходу в раннем возрасте или на этапе внутриутробного развития. Основными проявлениями заболеваний выступают гипоплазия бедренных и плечевых костей в их дистальных отделах, укорочение ребер и сужение грудной клетки, вывихи суставов и искривление трубчатых костей. Диагностика ателостеогенеза производится на основании рентгенологической картины костных структур, настоящего статуса пациента, результатов генетических исследований. Лечения любой формы ателостеогенеза на сегодняшний день не существует.
Дополнительные факты
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля, неонатальная костная дисплазия) является формой летальной хондродисплазии, которая характеризуется высокой смертностью в раннем возрасте. Наиболее распространенная форма патологии (ателостеогенез 2-го типа) наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Виды заболевания 1-го и 3-го типов обусловлены мутациями, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу, но наиболее часто причиной таких ателостеогенезов являются генетические повреждения de novo. Встречаемость достаточно низкая – не более 1:1 000 000, с одинаковой вероятностью заболевание возникает как у мальчиков, так и у де...
Ахондроплазия
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии - многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов костей, а также (в ряде случаев) тел позвонков. Симптомы этого состояния различаются в зависимости от типа заболевания, чаще всего наблюдается искривление ног, аномалии суставов конечностей, уменьшение роста. Диагностика эпифизарных дисплазий осуществляется на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Специфической терапии не существует, возможно паллиативное и симптоматическое лечение, в том числе – ортопедические мероприятия и хирургическая коррекция.
Кампомелическая дисплазия
Кампомелическая дисплазия - летальное генетическое заболевание из группы остеохондродисплазий, характеризующееся тяжелыми скелетными аномалиями и другими нарушениями, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода или смерти новорожденного в первые недели жизни. Симптомами этого состояния являются сильное искривление трубчатых костей конечностей, наличие 11-ти пар ребер и колоколообразная деформация грудной клетки. В ряде случаев происходит инверсия пола. Диагностика кампомелической дисплазии чаще всего производится на основании данных пренатальных ультразвуковых исследований, кариотипирования и молекулярно-генетических исследований, после рождения ребенка для подтверждения могут использоваться данные рентгенографии. Лечения этого генетического заболевания не существует.
Диастрофическая дисплазия
Диастрофическая дисплазия - одна из разновидностей скелетных дисплазий, которая характеризуется нарушением формирования некоторых типов хрящевой ткани и связанным с этим затрудненным образованием эндохондральной кости. Симптомы заболевания выявляются сразу при рождении или в рамках пренатальной диагностики и заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных осмотра больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, используют симптоматическую терапию. При выявлении характерных нарушений на ранних сроках вынашивания ребенка осуществляют прерывание беременности по медицинским показаниям.
Гелеофизическая дисплазия
Гелеофизическая дисплазия - наследственное заболевание, причиной которого является нарушение клеточного роста и развития, а также функционирования некоторых компонентов соединительных тканей. Симптомами заболевания служат характерный вид лица («счастливый»), низкий рост, укороченные конечности, гипертрофия мускулатуры, затруднение движений в суставах. Диагностика гелеофизической дисплазии производится на основании настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, иногда проводят хирургические операции для коррекции дефектов сердечных клапанов.
Гнатодиафизарная дисплазия
Гнатодиафизарная дисплазия - наследственное заболевание скелета, характеризующееся преимущественным поражением нижней челюсти в сочетании с хрупкостью других костей. Симптомами патологии являются частые переломы в детском возрасте с развитием оссифицирующего периодонтита и частых гнойных остеомиелитов челюстей на втором-третьем десятилетии жизни. Диагностика гнатодиафизарной дисплазии производится путем анализа клинической картины и анамнеза жизни пациента, а также молекулярно-генетическими методиками. Специфического лечения заболевания не существует.
Гипохондроплазия
Гипохондроплазия - наследственное заболевание, относящееся к группе хондродисплазий, причина которого заключается в нарушении формирования хрящей и некоторых типов костей, что приводит к карликовости. Симптомами этой патологии являются укороченные конечности и пальцы, увеличенные относительные размеры кистей и стоп, небольшое ограничение движений в локтевом суставе и поясничный лордоз. Диагностика производится на основании осмотра пациента, данных рентгенологических исследований, молекулярно-генетического анализа. Лечения гипохондроплазии не существует, однако серьезных осложнений, значительно ухудшающих качество жизни пациента (кроме карликовости), также не наблюдается.
Ахондрогенез
Ахондрогенез - группа наследственных заболеваний, относящихся к классу тяжелых скелетных дисплазий, часто приводящих к антенатальной смерти или летальному исходу в раннем возрасте. Основным проявлением этих патологий является резкое нарушение процессов окостенения, которое внешне проявляется укорочением конечностей, недоразвитием ребер, грудной клетки, позвоночника. Диагностика производится на основании рентгенологических данных, а также генетических исследований – поиска мутаций в ассоциированных с ахондрогенезом генах. Специфическое лечение отсутствует, возможна только поддерживающая терапия и реанимационные мероприятия.
.jpg).jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
.jpg)
•
Комментарии Оставить комментарий