Дефицит пируватдегидрогеназы

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: E88.8 - Другие уточненные нарушения обмена веществ

+315 | 12.12.2023

Описание

Дефицит пируватдегидрогеназы - одна из форм наследственных энзимопатий, характеризующаяся различными нарушениями работы белкового пируватдегидрогеназного комплекса и аномальным обменом углеводов. Основными симптомами данного состояния являются разнообразные пороки развития, прогрессирующее поражение центральной нервной системы, судороги, мышечная слабость, атаксия и нарушения дыхания. Диагностика дефицита пируватдегидрогеназы осуществляется на основании данных биохимического исследования крови, изучения активности фермента в тканях, генетических методик и комплексного исследования нервной системы. Специфического лечения не существует. Течение патологии в некоторых случаях облегчают специально разработанная диета и применение препаратов витамина В1.

Дополнительные факты

Дефицит пируватдегидрогеназы – генетически разнородная группа наследственных патологий, которые затрагивают строение и функции белков особого пируватдегидрогеназного комплекса. Это состояние было обнаружено и изучено врачами-генетиками в 80-90-х годах двадцатого века, в ходе исследований была установлена генетическая гетерогенность патологии и определены ее основные клинические формы.

Дефицит пируватдегидрогеназы является довольно распространенным состоя...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

E88.8 - Аденолипоматоз Лонуа-Бансода
E88.8 - Гоффы болезнь
E88.8 - Гоффы-Кастерта болезнь
E88.8 - Кетоз
E88.8 - Липоматоз Лонуа-Бансода
E88.8 - Липосиновит препателлярный
E88.8 - Лонуа-Бенсода аденолипоматоз
E88.8 - Маделунга болезнь, симметричные липомы в области шеи
E88.8 - Нарушение обмена уточненное
E88.8 - Оппенгейма-Урбаха болезнь

Железодефицитная анемия у детей

Железодефицитная анемия у детей - клинико - лабораторный синдром, развивающийся при дефиците железа в организме вследствие дисбаланса процессов его поступления, усвоения и расходования. Железодефицитная анемия у детей проявляется астено-вегетативным, эпителиальным, иммунодефицитным, сердечно-сосудистым и тд синдромами.

Синдром распада опухоли

Синдром распада опухоли - это симптомокомплекс, обусловленный быстрым разрушением большого количества клеток злокачественной неоплазии. Обычно возникает при лечении болезней системы крови, реже – при терапии других онкологических заболеваний. Сопровождается метаболическими расстройствами, которые становятся причиной развития аритмии, брадикардии, судорог, расстройств сознания, острой почечной недостаточности, поноса или запора, тошноты, рвоты, кишечной непроходимости и других нарушений деятельности различных органов и систем. Диагностируется на основании симптомов и данных лабораторных анализов. Лечение – инфузионная терапия, симптоматическая терапия, гемодиализ.

Раковая интоксикация

Раковая интоксикация - патологическое состояние, обусловленное распространенным онкологическим процессом и распадом злокачественной опухоли. Возникает на поздних стадиях онкологического заболевания. Может провоцироваться активной противораковой терапией. Проявляется слабостью, утомляемостью, бледностью кожи, сухостью слизистых, тошнотой, рвотой, потерей веса и аппетита, потливостью, гипертермией, костно-суставными болями, нарушениями сна, психическими расстройствами, анемией и снижением иммунитета. Диагноз выставляется на основании анамнеза, клинической симптоматики, результатов анализов и инструментальных исследований. Лечение симптоматическое.

Врожденная генерализованная липодистрофия

Врожденная генерализованная липодистрофия - группа гетерогенных наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение метаболизма в жировой ткани вплоть до ее полной атрофии. Симптомами этого состояния являются исчезновение подкожной жировой прослойки на большей части тела, черный акантоз кожных складок, сахарный диабет. Некоторые формы также сопровождаются разной степенью олигофрении, нарушением работы сердца, печени и скелетной мускулатуры. Диагностика врожденной генерализованной липодистрофии осуществляется на основании данных осмотра, семейного анамнеза, лабораторных анализов, а также методов генетической диагностики. Специфическое лечение отсутствует, применяют диетотерапию и симптоматическую терапию.

Дефицит альфа1-антитрипсина

Дефицит альфа 1 - антитрипсина - это наследственное заболевание, возникающее в результате нехватки белкового фермента, предотвращающего разрушительное действие протеаз на лёгочную ткань. У новорождённых проявляется синдромом холестаза, позднее развивается цирроз печени с характерной симптоматикой. У взрослых выявляются синдром бронхиальной обструкции, лёгочная эмфизема, реже - симптомы печёночной недостаточности. Диагноз подтверждается определением уровня альфа-1-антитрипсина в крови, генетическими методами. Назначаются гепатопротекторы, бронхолитики, кортикостероиды, проводится заместительная терапия. В тяжёлых случаях выполняется трансплантация повреждённых органов.

Болезнь Деркума

Болезнь Деркума - это заболевание, для которого характерно развитие липом, проявляющих спонтанную или компрессионную болезненность.

Комментарии Оставить комментарий

5★★★★★+1

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

28.02.2025 | +438

Специфические расстройства развития школьных навыков

22.02.2025 | +286

Катаральный аппендицит

20.02.2025 | +23

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

19.02.2025 | +513

Повышенный тонус матки при беременности

19.02.2025 | +23

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

19.02.2025 | +23

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

19.02.2025 | +210

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

15.03.2024 | +588

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +338

Саркома влагалища

08.03.2024 | +356

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +423

Полипы матки

26.02.2024 | +599

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +454

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +346

Предлежание плаценты

Рейтинга пока нет

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

Травматолог-ортопед

7мес 6д 4ч 23мин

Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

7мес 12д 1ч 11мин

Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

7мес 22д 10ч 47мин

Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

8мес 9д 5ч 20мин

Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

8мес 9д 5ч 50мин

Владимир

Все вопросы

Дефицит пируватдегидрогеназы

Код МКБ-10: E88.8 - Другие уточненные нарушения обмена веществ

По алфавитному указателю МКБ-10:

Железодефицитная анемия у детей

Синдром распада опухоли

Раковая интоксикация

Врожденная генерализованная липодистрофия

Дефицит альфа1-антитрипсина

Болезнь Деркума

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

Виталий Леонтьев

Виктория Моисеева

Екатерина Маслова

Елена Мулявина

Читайте также:

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

Специфические расстройства развития школьных навыков

Катаральный аппендицит

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

Повышенный тонус матки при беременности

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

Гипоплазия матки

Саркома влагалища

Уретро-влагалищный свищ

Полипы матки

Маточное бесплодие

Синдром резистентных яичников

Предлежание плаценты

Все врачи

Виталий Леонтьев

Виктория Моисеева

Екатерина Маслова

Елена Мулявина

Анатолий Подминаев

Владислав Курбанов

Ирина Мартынова

Михаил Жданов

Галина Дегтярева

Юлия Савитская

Дмитрий Мартынов

Александр Самойлов

Александр Митин

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

0 руб.

Тимома? ответов 1

0 руб.

Боль в шее ответов 2

200 руб.

Болят суставы ответов 2

0 руб.

Пломба, болит зуб долго ответов 2

0 руб.