Амавроз Лебера

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: H53.0 - Амблиопия вследствие анопсии

+368 | 12.12.2023

Описание

Амавроз Лебера - наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Дополнительные факты

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-ре...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

H53.0 - Амблиопия
H53.0 - Амблиопия анизометропическая
H53.0 - Амблиопия врожденная
H53.0 - Амблиопия вследствие анопсии
H53.0 - Амблиопия от зрительной депривации
H53.0 - Амблиопия от косоглазия
H53.0 - Амблиопия от подавления зрительной функции
H53.0 - Амблиопия частичная

Токсическое поражение зрительного нерва

Токсическое поражение зрительного нерва - это патологическое состояние, которое развивается вследствие воздействия токсинов эндогенного или экзогенного происхождения. Наиболее распространенными симптомами являются снижение остроты зрения, «туман» перед глазами, появление центральных скотом, головная боль. Диагностика включает в себя проведение офтальмоскопии, визометрии, периметрии, КТ. Тактика лечения на I стадии – дезинтоксикационная терапия, на II стадии – дегидратация, противовоспалительные средства, на III стадии – спазмолитики, на IV стадии – физиотерапия, иммуномодуляторы, поливитаминные комплексы. При частичной атрофии проводится электростимуляция

Аномалии цветового зрения

Аномалии цветового зрения - это комплекс патологий врожденного или приобретенного генеза, включающий в себя ахроматопсию, дальтонизм и приобретенную недостаточность цветового зрения. Клиническая симптоматика представлена нарушением цветовосприятия, снижением остроты зрения, нистагмом. Для диагностики аномалий цветового зрения используют электроретинографию, аномалоскопию, таблицы Рабкина, тест Ишихара и FALANT. Основной принцип лечения – коррекция цветового зрения при помощи очков или линз со специальными фильтрами. Этиотропная терапия приобретенных форм направлена на восстановление прозрачности оптических сред глаза и устранение патологий макулярной части сетчатки.

Ахроматопсия

Ахроматопсия - наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.