Амавроз Лебера

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: H53.0 - Амблиопия вследствие анопсии

+325 | 12.12.2023

Описание

Амавроз Лебера - наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Дополнительные факты

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-ре...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

  • H53.0 - Амблиопия
  • H53.0 - Амблиопия анизометропическая
  • H53.0 - Амблиопия врожденная
  • H53.0 - Амблиопия вследствие анопсии
  • H53.0 - Амблиопия от зрительной депривации
  • H53.0 - Амблиопия от косоглазия
  • H53.0 - Амблиопия от подавления зрительной функции
  • H53.0 - Амблиопия частичная

Токсическое поражение зрительного нерва

Токсическое поражение зрительного нерва - это патологическое состояние, которое развивается вследствие воздействия токсинов эндогенного или экзогенного происхождения. Наиболее распространенными симптомами являются снижение остроты зрения, «туман» перед глазами, появление центральных скотом, головная боль. Диагностика включает в себя проведение офтальмоскопии, визометрии, периметрии, КТ. Тактика лечения на I стадии – дезинтоксикационная терапия, на II стадии – дегидратация, противовоспалительные средства, на III стадии – спазмолитики, на IV стадии – физиотерапия, иммуномодуляторы, поливитаминные комплексы. При частичной атрофии проводится электростимуляция

Аномалии цветового зрения

Аномалии цветового зрения - это комплекс патологий врожденного или приобретенного генеза, включающий в себя ахроматопсию, дальтонизм и приобретенную недостаточность цветового зрения. Клиническая симптоматика представлена нарушением цветовосприятия, снижением остроты зрения, нистагмом. Для диагностики аномалий цветового зрения используют электроретинографию, аномалоскопию, таблицы Рабкина, тест Ишихара и FALANT. Основной принцип лечения – коррекция цветового зрения при помощи очков или линз со специальными фильтрами. Этиотропная терапия приобретенных форм направлена на восстановление прозрачности оптических сред глаза и устранение патологий макулярной части сетчатки.

Ахроматопсия

Ахроматопсия - наследственное заболевание, обусловленное мутациями различных генов, кодирующих белки фоторецепторов сетчатки и характеризующееся полным (палочковая монохромазия) или частичным отсутствием восприятия цветов. При этом черно-белое зрение сохранено, хотя имеются и другие нарушения работы зрительного аппарата – дневная слепота (гемералопия), нистагм, снижение остроты зрения, иногда косоглазие. Для диагностики используют как методики современной офтальмологии (тесты Ишихара, Рабкина, электроретинография), так и генетики – изучение наследственного анамнеза, секвенирование последовательности ассоциированных с патологией генов. На сегодняшний день специфического лечения не существует, идут разработки генной терапии некоторых форм ахроматопсии.

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

Виктория Моисеева

Терапевт

5+1

Екатерина Маслова

Акушер

5+1

Елена Мулявина

Невролог

5+1

Анатолий Подминаев

Хирург

5+1

Читайте также:

15.03.2024 | +501

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +308

Саркома влагалища

08.03.2024 | +328

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +377

Полипы матки

26.02.2024 | +571

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +406

Повышенный тонус матки при беременности

26.02.2024 | +407

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +286

Предлежание плаценты

25.02.2024 | +373

Полное предлежание плаценты

23.02.2024 | +350

Краевое предлежание плаценты

21.02.2024 | +525

Инфаркт плаценты

21.02.2024 | +353

Панкреатит при беременности

21.02.2024 | +412

Стромальный текоматоз яичников

21.02.2024 | +569

Плацентарный полип

20.02.2024 | +335

Псевдомуцинозная кистома яичника

Все врачи

Виктория Моисеева

Терапевт

5+1

Екатерина Маслова

Акушер

5+1

Елена Мулявина

Невролог

5+1

Анатолий Подминаев

Хирург

5+1

Владислав Курбанов

Онколог

5+1

Ирина Мартынова

Педиатр

5+1

Михаил Жданов

Нейрохирург

5+1

Галина Дегтярева

Стоматолог

4+1

Юлия Савитская

Ревматолог

3+1

Дмитрий Мартынов

Вертебролог

Рейтинга пока нет

Александр Самойлов

Рентгенолог

Рейтинга пока нет

Александр Митин

Травматолог-ортопед

Рейтинга пока нет

Вопросы

0 руб.

2мес 11д 3ч 50мин
Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

0 руб.

2мес 17д 0ч 39мин
Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

2мес 27д 10ч 15мин
Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

0 руб.

3мес 14д 4ч 48мин
Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

0 руб.

3мес 14д 5ч 18мин
Владимир
Все вопросы