Ахондрогенез
Код МКБ-10: Q77.0 - Ахондрогенезия

+228 | 18.12.2023
Описание
Ахондрогенез - группа наследственных заболеваний, относящихся к классу тяжелых скелетных дисплазий, часто приводящих к антенатальной смерти или летальному исходу в раннем возрасте. Основным проявлением этих патологий является резкое нарушение процессов окостенения, которое внешне проявляется укорочением конечностей, недоразвитием ребер, грудной клетки, позвоночника. Диагностика производится на основании рентгенологических данных, а также генетических исследований – поиска мутаций в ассоциированных с ахондрогенезом генах. Специфическое лечение отсутствует, возможна только поддерживающая терапия и реанимационные мероприятия.
Дополнительные факты
Ахондрогенез – несколько генетических заболеваний, которые характеризуются недоразвитием костных и хрящевых элементов скелета. Термин «ахондрогенез» был предложен в 1952 году итальянским врачом Марко Фраккаро, в его честь названа одна из форм этой патологии. На основании рентгенологических данных в настоящее время выделяют три типа ахондрогенеза (1а, 1b, 2), которые характеризуются разным способом наследования и имеют разницу в клиническом течении. Методами генетики было выяснено, что каждой форме ахондрогенеза соответствует мутация определенного гена – указанные ге...
По алфавитному указателю МКБ-10:
- Q77.0 - Ахондрогенез
- Q77.0 - Гипохондрогенез
Ахондроплазия
Эпифизарные дисплазии
Кампомелическая дисплазия
Диастрофическая дисплазия
Ателостеогенез
Гелеофизическая дисплазия
Гнатодиафизарная дисплазия
Гипохондроплазия
Врачи
.jpg)
Виктория Моисеева
Терапевт
.jpg)
Екатерина Маслова
Акушер
.jpg)
Елена Мулявина
Невролог
.jpg)
Анатолий Подминаев
Хирург
Читайте также:

15.03.2024 | +501
Гипоплазия матки

08.03.2024 | +308
Саркома влагалища

08.03.2024 | +328
Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +377
Полипы матки

26.02.2024 | +571
Маточное бесплодие

26.02.2024 | +406
Повышенный тонус матки при беременности

26.02.2024 | +406
Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +286
Предлежание плаценты

25.02.2024 | +373
Полное предлежание плаценты

23.02.2024 | +350
Краевое предлежание плаценты

21.02.2024 | +525
Инфаркт плаценты

21.02.2024 | +353
Панкреатит при беременности

21.02.2024 | +412
Стромальный текоматоз яичников

21.02.2024 | +569
Плацентарный полип

20.02.2024 | +335
Псевдомуцинозная кистома яичника
Все врачи
.jpg)
Виктория Моисеева
Терапевт
.jpg)
Екатерина Маслова
Акушер
.jpg)
Елена Мулявина
Невролог
.jpg)
Анатолий Подминаев
Хирург
.jpg)
Владислав Курбанов
Онколог
.jpg)
Ирина Мартынова
Педиатр
.jpg)
Михаил Жданов
Нейрохирург
.jpg)
Галина Дегтярева
Стоматолог
.jpg)
Юлия Савитская
Ревматолог
.jpg)
Дмитрий Мартынов
Вертебролог
Рейтинга пока нет
.jpg)
Александр Самойлов
Рентгенолог
Рейтинга пока нет
.jpg)
Александр Митин
Травматолог-ортопед
Рейтинга пока нет
Комментарии Оставить комментарий