Синдром Рубинштейна-Тейби

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q87.2 - Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности

+320 | 18.12.2023

Описание

Синдром Рубинштейна-Тейби - генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.

Дополнительные факты

Синдром Рубинштейна-Тейби – генетическое заболевание, которое сопровождается нарушениями интеллектуального и физического развития, а также разнообразными пороками скелета и внутренних органов. Впервые данная патология была выявлена в 1963 году и описана американскими педиатрами Дж. Рубинштейном и Г. Тейби – сами исследователи назвали заболевание «синдромом широкого первого пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости».

Дальнейшие исследования в области генетики подтве...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

Q87.2 - TAR синдром
Q87.2 - VATER синдром
Q87.2 - Клиппеля-Треноне синдром
Q87.2 - Клиппеля-Треноне-Вебера синдром
Q87.2 - Митенса синдром
Q87.2 - Ногтей и надколенника синдром недоразвития
Q87.2 - Ногтей синдром отсутствия
Q87.2 - Остеррейхера-Тернера синдром

Псевдоэксфолиативный синдром

Псевдоэксфолиативный синдром - это увеопатия, характеризующаяся отложением амилоидоподобного вещества на структурах переднего сегмента глазного яблока. Клиническая картина представлена зрительной дисфункцией, появлением «помутнений» и «радужных кругов» перед глазами, затуманиванием зрения. Диагностика базируется на проведении ультразвуковой биомикроскопии, классической биомикроскопии с использованием щелевой лампы, скополаминовой пробы, УЗИ, визометрии, тонометрии, периметрии, гониоскопии. Консервативная терапия основывается на применении антиоксидантов, антигипоксантов, гипотензивных средств, витаминов группы В, А, Е.

Окулоцереброкутанный синдром

Окулоцереброкутанный синдром - это редкое врождённое заболевание, при котором в патологический процесс вовлечены глаза, кожные покровы и головной мозг. Поражения со стороны органа зрения представлены синдромом орбитальной кисты, эпибульбарным дермоидом, микро- или анофтальмом.

Маленький подбородок

Подбородок играет важную роль для формирования правильного овала лица. Маленький, слабо развитый подбородок обычно бывает обусловлен врожденными дефектами строения нижней челюсти, реже - посттравматическими или послеоперационными последствиями.

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

Синдром Апера

Синдром Апера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Линча

Синдром Линча - наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – операции, химиотерапия.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера - генетическое заболевание с аутосомно - доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса - редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

Синдром Ашерсона

Синдром Ашерсона - крайне редкое аутоиммунное состояние, которое является осложнением антифосфолипидного синдрома (АФС) или системной красной волчанки (СКВ) и сопровождается массивным образованием тромбов. Симптоматика разнообразна, зависит от пострадавших в результате тромбоза органов – возможно развитие почечной недостаточности, некрозов кожи, легочной эмболии, инсультов, парезов, инфарктов миокарда. Диагностика производится путем изучения активности свертывающей системы крови, иммунологических тестов и исследования анамнеза больного. Лечение включает применение антикоагулянтов, противовоспалительных средств, плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы.