Лиссэнцефалия

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q04.3 - Другие редукционные деформации мозга

+308 | 20.12.2023

Описание

Лиссэнцефалия - группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц. Диагностика лиссэнцефалии может производиться ультразвуковыми методиками (в том числе и пренатально), компьютерной и магнитно-резонансной томографией, для наиболее распространенных форм возможно определение посредством молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения не существует, используют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Дополнительные факты

Лиссэнцефалия – группа тяжелых аномалий развития головного мозга, которые сопровождаются недоразвитием коры больших полушарий с формированием пахигирии (наличием всего нескольких извилин и борозд) или агирии (полным отсутствием складчатости коры).

Данная патология может выступать в качестве самостоятельного генетического заболевания или входить в симптомокомплекс других синдромов – например, Миллера-Дикера, Фукуямы и Уокера-Варбурга. Механизм насл...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

Q04.3 - Агенезия мозжечка
Q04.3 - Агенезия червя мозжечка
Q04.3 - Агирия
Q04.3 - Аплазия мозжечка
Q04.3 - Аплазия части головного мозга
Q04.3 - Гидранэнцефалия
Q04.3 - Гипоплазия извилины головного мозга
Q04.3 - Гипоплазия мозжечка
Q04.3 - Гипоплазия части головного мозга
Q04.3 - Деформация головного мозга редукционная
Q04.3 - Деформация редукционная головного мозга
Q04.3 - Лиссэнцефалия
Q04.3 - Микрогирия
Q04.3 - Микрогирия врожденная
Q04.3 - Недоразвитие части головного мозга
Q04.3 - Отсутствие мозжечка
Q04.3 - Отсутствие части головного мозга
Q04.3 - Пахигия

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия - тяжелое нарушение формирования мозга, при котором фиксируется полное или частичное отсутствие разделения на полушария в сочетании с другими пороками развития головы и лица. Симптомами данного состояния являются аномальное формирование лица с развитием циклопии, хоботкообразного носа (или отсутствия носа), заячьей губы и расщелины твердого неба. Наблюдаются генерализованные судороги и другие нарушения. Диагностика голопрозэнцефалии не представляет особых сложностей по причине выраженности расстройств, в ряде случаев возможно пренатальное выявление заболевания при помощи ультразвуковых или молекулярно-генетических методик. Лечение только симптоматическое. В зависимости от выраженности патологии больные погибают внутриутробно или в первые часы после рождения, реже живут несколько лет или доживают до взрослого возраста.

Синдром Жубер

Синдром Жубер - редкое генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением формирования мозжечка и структур мозгового ствола с развитием соответствующей неврологической симптоматики. Симптомы данной патологии проявляют значительную вариабельность по своей выраженности, наиболее часто наблюдаются расстройства дыхания, глазодвигательные нарушения и мышечная слабость, возможны нарушения слуха и отставание в интеллектуальном развитии. Диагностика синдрома Жубер производится на основании неврологического осмотра больного, магнитно-резонансной томографии головного мозга, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения на сегодняшний момент не существует, применяют поддерживающие и симптоматические мероприятия.