Окулоцереброкутанный синдром

Предыдущая Следующая

Код МКБ-10: Q87 - Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем

+331 | 16.12.2022

Описание

Окулоцереброкутанный синдром - это редкое врождённое заболевание, при котором в патологический процесс вовлечены глаза, кожные покровы и головной мозг. Поражения со стороны органа зрения представлены синдромом орбитальной кисты, эпибульбарным дермоидом, микро- или анофтальмом. Наиболее распространенные симптомы заболевания – зрительная дисфункция, повышенная слезоточивость, нарушение бинокулярного зрения и пространственного восприятия, задержка психомоторного развития. Для диагностики патологии проводится визиометрия, биомикроскопия, УЗИ, КТ головы, ЭЭГ. При отсутствии противопоказаний со стороны ЦНС показана хирургическая коррекция дефектов.

Дополнительные факты

Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана) впервые был описан в 1981 году у двух родных братьев. Генетическая связь между развитием заболевания у близких родственников прослеживается редко.

Патология встречается с частотой 1:500 000 новорождённых. В 78% случаев удаётся диагностировать орбитальные кисты, в 97% – липодермоиды. Врожденные пороки у больных чаще возникают на левой стороне (2:1). Согласно статистическим данным, около 81% пациентов страдают задержкой интеллектуального развития. У 84% детей наблюдается анетодермия, у 69% – точечные д...

Открыть всю статью

По алфавитному указателю МКБ-10:

  • Q87.2 - TAR синдром
  • Q87.2 - VATER синдром
  • Q87.0 - Аглоссия-адактилия синдром
  • Q87.0 - Акроцефалополисиндактилия
  • Q87.0 - Акроцефалосиндактилия
  • Q87.8 - Альпорта синдром
  • Q87.1 - Амстердамская карликовость
  • Q87.0 - Аперта синдром
  • Q87.4 - Арахнодактилия
  • Q87.1 - Арскога синдром
  • Q87.0 - Башнеобразный череп с экзофтальмом
  • Q87.3 - Беквиса синдром
  • Q87.3 - Беквиса-Видеманна синдром
  • Q87.1 - Белая нога послеродовая новорожденного
  • Q87.1 - Белая нога родовая новорожденного
  • Q87.8 - Бидля-Барде синдром
  • Q87.1 - Бонневи-Ульриха синдром
  • Q87.1 - Брука-де Ланге болезнь
  • Q87.0 - Вейля-Маркезани синдром
  • Q87.0 - Гольденхара -Горлина синдром
  • Q87.0 - Гольденхара синдром
  • Q87.0 - Горлина-Шудри-Моса синдром
  • Q87.1 - Де Ланге синдром
  • Q87.0 - Дискраниопигофалангия
  • Q87.0 - Дисплазия глазо-зубо-пальцевая
  • Q87.1 - Дубовица синдром
  • Q87.8 - Зеллверга синдром
  • Q87.8 - Кантрелла синдром
  • Q87.0 - Карпентера синдром
  • Q87.2 - Клиппеля-Треноне синдром
  • Q87.2 - Клиппеля-Треноне-Вебера синдром
  • Q87.1 - Коккейна синдром
  • Q87.1 - Корнелия де Ланге синдром
  • Q87.0 - Криптофтальма синдром
  • Q87.0 - Лицо свистящего человека
  • Q87.8 - Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром
  • Q87.8 - Лоренса-Муна-Бидля синдром
  • Q87.0 - Маркезани -Вейля синдром
  • Q87.0 - Маркезани синдром
  • Q87.4 - Марфана синдром
  • Q87.0 - Мебиуса синдром
  • Q87.0 - Мебиуса синдром врожденного паралича глазодвигательного и лицевого нервов
  • Q87.0 - Мебиуса синдром врожденного паралича глазодвигательного и лицевого нервов с другими аномалиями
  • Q87.0 - Мейера-Швиккерата и Вейера синдром
  • Q87.2 - Митенса синдром
  • Q87.0 - Мора синдром
  • Q87.0 - Мора синдром тип I
  • Q87.0 - Мора синдром тип II
  • Q87.2 - Ногтей и надколенника синдром недоразвития
  • Q87.2 - Ногтей синдром отсутствия
  • Q87.1 - Нунана синдром
  • Q87.2 - Остеррейхера-Тернера синдром
  • Q87.0 - Папийон-Леажа-Псома синдром
  • Q87.0 - Паралич лучевого нерва врожденный
  • Q87.0 - Паралич Мебиуса
  • Q87.4 - Паукообразная гемангиома пальцев ноги
  • Q87.4 - Паукообразный невус пальцев ноги
  • Q87.8 - Перепонки подколенной синдром
  • Q87.5 - Порок развития, затрагивающий несколько систем с уточненными изменениями скелета
  • Q87.1 - Прадера-Вилли синдром
  • Q87.0 - Пьера Робена деформация
  • Q87.0 - Пьера Робена синдром
  • Q87.1 - Рассела-Сильвера синдром
  • Q87.0 - Робена синдром
  • Q87.0 - Робена-Пьерре синдром
  • Q87.1 - Робинова-Сильвермена-Смита синдром

Псевдоэксфолиативный синдром

Псевдоэксфолиативный синдром - это увеопатия, характеризующаяся отложением амилоидоподобного вещества на структурах переднего сегмента глазного яблока. Клиническая картина представлена зрительной дисфункцией, появлением «помутнений» и «радужных кругов» перед глазами, затуманиванием зрения. Диагностика базируется на проведении ультразвуковой биомикроскопии, классической биомикроскопии с использованием щелевой лампы, скополаминовой пробы, УЗИ, визометрии, тонометрии, периметрии, гониоскопии. Консервативная терапия основывается на применении антиоксидантов, антигипоксантов, гипотензивных средств, витаминов группы В, А, Е.

Маленький подбородок

Подбородок играет важную роль для формирования правильного овала лица. Маленький, слабо развитый подбородок обычно бывает обусловлен врожденными дефектами строения нижней челюсти, реже - посттравматическими или послеоперационными последствиями.

Синдром Аарскога-Скотта

Синдром Аарскога-Скотта - генетическое заболевание, которое характеризуется многочисленными аномалиями развития лица, конечностей (особенно пальцев), мочеполовой системы. Симптомами этого состояния являются широкие губы, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, косоглазие, брахидактилия, аномалии гениталий, задержка умственного и физического развития. Диагностика синдрома Аарскога-Скотта производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения этого заболевания не существует, проявления устраняются симптоматическими и паллиативными лечебными мероприятиями, в том числе хирургического характера.

Синдром Апера

Синдром Апера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Синдром Линча

Синдром Линча - наследственное заболевание, сопровождающееся развитием злокачественных новообразований в толстом кишечнике. Клинические проявления аналогичны другим видам колоректального рака. Отличительными особенностями являются раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей и преимущественное поражение правых отделов толстого кишечника. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение – операции, химиотерапия.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера - генетическое заболевание с аутосомно - доминантным механизмом наследования, характеризующееся нарушением формирования костей черепа и конечностей. Симптомами являются деформации черепа (в результате краниосиностоза), костей пальцев рук и ног. Некоторые формы заболевания характеризуются глухотой, нарушением интеллектуального развития, стоматологическими патологиями. Диагностика синдрома Пфайффера производится на основании данных настоящего статуса больного, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение отсутствует, применяют паллиативные мероприятия для предотвращения тяжелых осложнений (в том числе и хирургического характера) и симптоматическую терапию.

Синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби - генетически гетерогенное (по последним данным) наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы, деформациями костей скелета и рядом других пороков развития. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость, низкий рост, расширение фаланг пальцев, полидактилия на ногах, разнообразные нарушения со стороны внутренних органов. Диагностика синдрома Рубинштейна-Тейби производится на основании данных настоящего статуса пациента, молекулярно-генетических анализов и других исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, применяют симптоматическую терапию в зависимости от типа пороков и нарушений.

Синдром Сотоса

Синдром Сотоса - редкое генетическое заболевание, которое проявляется разнообразными нарушениями формирования скелета, умственной отсталостью, аномальными чертами лица и диспропорциональностью развития тела. Симптомами синдрома Сотоса являются высокий рост, увеличенный размер черепа, стоп и кистей, макроглоссия, замедленное психомоторное развитие с резким ускорением роста в пубертатный период. Диагностика синдрома Сотоса производится на основании антропометрических данных, результатов рентгенологических исследований, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения данного состояния не существует, применяется симптоматическая терапия и психологические коррекционные мероприятия.

Синдром Ашерсона

Синдром Ашерсона - крайне редкое аутоиммунное состояние, которое является осложнением антифосфолипидного синдрома (АФС) или системной красной волчанки (СКВ) и сопровождается массивным образованием тромбов. Симптоматика разнообразна, зависит от пострадавших в результате тромбоза органов – возможно развитие почечной недостаточности, некрозов кожи, легочной эмболии, инсультов, парезов, инфарктов миокарда. Диагностика производится путем изучения активности свертывающей системы крови, иммунологических тестов и исследования анамнеза больного. Лечение включает применение антикоагулянтов, противовоспалительных средств, плазмаферез, переливание свежезамороженной плазмы.

Комментарии Оставить комментарий

Врачи

•

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5★★★★★+1
•

Виктория Моисеева

Терапевт

5★★★★★+1
•

Екатерина Маслова

Акушер

5★★★★★+1
•

Елена Мулявина

Невролог

5★★★★★+1

Читайте также:

08.03.2025 | +20

Феохромоцитома: что это такое, фото, симптомы и лечение

28.02.2025 | +433

Специфические расстройства развития школьных навыков

22.02.2025 | +283

Катаральный аппендицит

20.02.2025 | +23

Эутиреоз щитовидной железы: что это, симптомы и лечение

19.02.2025 | +494

Повышенный тонус матки при беременности

19.02.2025 | +17

Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

19.02.2025 | +23

Фолликулярная аденома щитовидной железы: что это, симптомы

19.02.2025 | +209

Псориаз: современный препараты в лечении, что эффективно помогает (исследование)

15.03.2024 | +572

Гипоплазия матки

08.03.2024 | +335

Саркома влагалища

08.03.2024 | +352

Уретро-влагалищный свищ

26.02.2024 | +417

Полипы матки

26.02.2024 | +591

Маточное бесплодие

26.02.2024 | +448

Синдром резистентных яичников

25.02.2024 | +333

Предлежание плаценты

Все врачи

•

Виталий Леонтьев

Травматолог-ортопед

5★★★★★+1
•

Виктория Моисеева

Терапевт

5★★★★★+1
•

Екатерина Маслова

Акушер

5★★★★★+1
•

Елена Мулявина

Невролог

5★★★★★+1
•

Анатолий Подминаев

Хирург

5★★★★★+1
•

Владислав Курбанов

Онколог

5★★★★★+1
•

Ирина Мартынова

Педиатр

5★★★★★+1
•

Михаил Жданов

Нейрохирург

5★★★★★+1
•

Галина Дегтярева

Стоматолог

4★★★★★+1
•

Юлия Савитская

Ревматолог

3★★★★★+1
•

Дмитрий Мартынов

Вертебролог

Рейтинга пока нет

•

Александр Самойлов

Рентгенолог

Рейтинга пока нет

•

Александр Митин

Травматолог-ортопед

Рейтинга пока нет

Вопросы

В теле L5 позвонка определяется округлый участок изменения ответов 1

Травматолог-ортопед

0 руб.

6мес 16д 2ч 29мин
Владимир

Тимома? ответов 1

Хирург

0 руб.

6мес 21д 23ч 18мин
Владимир

Боль в шее ответов 2

Травматолог-ортопед

200 руб.

7мес 2д 8ч 54мин
Владимир

Болят суставы ответов 2

Ревматолог

0 руб.

7мес 19д 3ч 27мин
Марина

Пломба, болит зуб долго ответов 2

Стоматолог

0 руб.

7мес 19д 3ч 56мин
Владимир
Все вопросы